Η Ειρήνη Αμπλιανίτη και ο Σπύρος Τσαφώνιας είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα 'Συγγενής Αμαύρωση του Λεμπέρ'. Εξαιτίας αυτού γεννήθηκαν τυφλά τα δυο πρώτα τους παιδιά. Μάλιστα, αξίζει να αναφερθεί ότι οι δύο γονείς αλλά και οι γιατροί τους δεν είχαν συνειδητοποιήσει τίποτα. Η πρώτη τους κόρη, η Μαρία, γεννήθηκε το 1989 και μόνο όταν έφτασε δύο μηνών, διαπιστώθηκε ότι το κοριτσάκι είχε γεννηθεί τυφλό. Το 1992 ήρθε στη ζωή και το δεύτερο παιδί τους, ο Δήμος, που ωστόσο παρουσίασε επίσης το ίδιο πρόβλημα που όλοι αντιλήφθηκαν μετά τη γέννηση.
Τότε έγινε αντιληπτό ότι οι γονείς ήταν φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου και όσα παιδιά και να προσπαθούσαν να κάνουν, θα αντιμετώπιζαν το ίδιο πρόβλημα. Επί δεκαοκτώ χρόνια ταξίδεψαν σε όλα τα μέρη της Γης, Αμερική, Ρωσία, Ευρώπη κλπ. Συνάντησαν τους πλέον εξειδικευμένους επιστήμονες σε θέματα γονιδιακά, μπας και βρουν λύση. Έμεναν με την ελπίδα. Μέχρι που υπήρξε μια ακτίνα ελπίδας από κάποιους ολλανδούς επιστήμονες το 2006
Μόλις μετά από δεκαοκτώ χρόνια αγώνα και αγωνίας το ζευγάρι ανακάλυψε τελικά ότι και οι δύο είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα με το οποίο γεννήθηκαν και τα δυο τους παιδιά, τη 'Συγγενή Αμαύρωση του Λεμπέρ'. Ξέροντας πλέον το πρόβλημα και λαμβάνοντας την διαβεβαίωση των γιατρών ότι με εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούσε να καταπολεμηθεί, το ζευγάρι πήρε την απόφαση να κάνει άλλο ένα παιδί. «Είχαν την ευκαιρία να κάνουν την προεμφυτευτική γεννητική διάγνωση, να καταφύγουν σε εξωσωματική και στο στάδιο του προ-εμβρύου, πριν, δηλαδή, από τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα να επιλέξουμε τα υγιή έμβρυα. Εκείνα που ήταν απαλλαγμένα από το νόσημα» εξηγεί ο γιατρός τους κ. Πάντος.
Έτσι γεννήθηκε πέρυσι η μικρή Κασσιανή, που χαίρει άκρας υγείας και σε λίγες μέρες κλείνει έναν χρόνο ζωής. Ο ερχομός της γέμισε χαρά και αισιοδοξία τους γονείς της που τόσα χρόνια δεν σταμάτησαν να ψάχνουν και να προσπαθούν. Και αποτελεί απόδειξη ότι ποτέ κανένας δεν πρέπει να εγκαταλείπει τις ελπίδες του...
Blogger Comment
Facebook Comment